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我国地中海贫血症患者骨髓配型检测将永久免费

来源:新华社 作者:编辑 人气: 发布时间:2016-09-25
摘要:全国范围内的地中海贫血患者,将获得永久免费的骨髓配型检测机会。华大基因股份有限公司首席执行官尹烨23日在第五届中国罕见病高峰论坛上宣布。此举将大大减轻地中海贫血患者的经济和心理负担。 地中海贫血是一种隐性遗传性疾病,多数人只是携带地中海贫血基

“全国范围内的地中海贫血患者,将获得永久免费的骨髓配型检测机会。”华大基因股份有限公司首席执行官尹烨23日在第五届中国罕见病高峰论坛上宣布。此举将大大减轻地中海贫血患者的经济和心理负担。

地中海贫血是一种隐性遗传性疾病,多数人只是携带地中海贫血基因,而不表现出任何贫血症状,不会传染给他人。假如父母中两人都携带地中海贫血基因,则下一代可能为重型地中海贫血患者。据世界卫生组织估计,全球人口中约有2%的人携带地中海贫血基因。

作为我国南方地区危害最严重的遗传病之一,地中海贫血主要分布在广东、广西、海南、福建等地。《中国地中海贫血防治蓝皮书(2015)》显示,我国地中海贫血基因携带者已高达3000万人,其中有30万名重型和中间型地中海贫血患者。他们大多是孩童,疾病使童年失去色彩,家庭也因不断支出的定期输血和治疗费用背上负担。

目前,造血干细胞移植是根治中重度地中海贫血的唯一方法,治疗费用高达40万元。HLA配型是造血干细胞移植的关键,配型难度大,多次配型也是地中海贫血家庭面临的经济压力。

作为中华骨髓库的合约实验室,华大基因HLA分型准确率连续5年超过99.5%。大数据、云计算的应用,确保了配型检测的精准、迅捷、高效。2016年5月,华大基因为海南省和深圳市的近百个重症地中海贫血家庭提供了免费配型检测,帮助7个家庭配型成功。

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地中海贫血症

地中海贫血症:又名珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

根据病情轻重的不同,分为以下3型。

1.重型

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。

2.中间型

轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

3.轻型

轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。

地中海贫血症患者:“我还能活多久?”(组图)

文/南海网 海报集团全媒体中心记者 陈元才 通讯员 朱德权 摄影报道

雯雯于2002年12月出生于琼中县营根镇,今年13岁了,出生2个多月后就被检查出患有重度地中海贫血症。刚满3个月,爸爸妈妈决定外出深圳打工挣钱为雯雯治病,就这样开始了雯雯和奶奶相依为命的生活。2003年底,雯雯的妈妈因为劳累过度,累倒在了工作岗位上,经医院检查,妈妈是得了白血病。在医院住了一年多,雯雯的妈妈于2005年5月份在深圳去世,从此雯雯就成了一个没妈的孩子。

随着时间的推移,雯雯的爸爸也组建了新的家庭,平时都在深圳打工,很少回家,雯雯由奶奶一手带大,目前,雯雯跟着奶奶住在叔叔家里。

雯雯的病情需要输血和除铁治疗,因经济条件不好,她只能做输血治疗,放弃了费用较高的除铁治疗。随着慢慢长大,雯雯的病情也越来越重了,输血的次数从原来的一个月输一次血到现在的一个星期输一次。因没钱做除铁治疗,雯雯的脾脏受到严重的损伤,目前,雯雯的奶奶正在到处借钱想去医院为雯雯做脾脏切割手术,以减轻雯雯身体的疼痛。雯雯的奶奶说:“医生以前说雯雯的病一般只能活到十四五岁,今年她也十三岁了,不知道她还能活多久,我现在也没有别的办法,只能尽最大的能力去减轻她身体上的痛苦。”

由于病痛的折磨,雯雯比正常同龄人要矮一大截,因她的脾脏不能像正常人一样排铁,使得她的肚子大得可怕,像一个怀有七八个月的孕妇,同学们经常嘲笑她是大肚婆。这些年来,她忍受着难以言表的痛苦,但从未停止过对知识的渴求和对美好生活的向往,她学习很用功,成绩在学校里都是名列前茅。雯雯看着奶奶年纪大身体也不太好,腰腿关节经常疼痛,她看在眼里疼在心里,她说她最大的愿望就是给奶奶买一个按摩椅,让奶奶的腰腿关节得到按摩治疗。

今年7月5日,在琼中县举办的 “海南‘圆梦女孩’志愿服务活动”中,雯雯做了一次演讲,题目就是《我还能活多久?》,讲述了自己用乐观的态度与病魔做顽强斗争的经历,表达自己对美好生活的追求,感动了全场的听众。

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